Síndrome de Rett

El síndrome de Rett es un trastorno neurobiológico complejo del desarrollo en el que los bebés parecen crecer y desarrollarse normalmente al principio, pero después dejan de hacerlo y hasta pierden sus destrezas y habilidades. Por ejemplo, dejan de hablar, aunque antes solían decir ciertas palabras. Pierden su habilidad para caminar bien, a pesar de que ya podían caminar normalmente. Hasta hace poco, los investigadores pensaban que el síndrome de Rett afectaba solamente a las mujeres, pero ahora saben que también afecta a un número reducido de varones.

Características del Síndrome de Rett

·         Pérdida de movimientos voluntarios o intencionales de las manos

·         Pérdida del habla

·         Problemas con el equilibro y la coordinación

·         Movimientos estereotipados: Una de las características únicas del síndrome de Rett son los movimientos repetitivos o estereotipados de las manos tales como pasarse retorciéndoselas que pueden intensificarse y hacerse casi continuos.

·         Dificultades para respirar

·         Ansiedad y problemas socio-conductuales

·         Discapacidad intelectual/retraso mental

Causa del Síndrome de Rett

En 1999, científicos descubrieron que la mayoría de las niñas con el síndrome de Rett tenían un cambio en el patrón de un gen en particular en el cromosoma X, el que codifica la proteína de enlace Metil-CpG 2 (MethylCpG-binding Protein 2 gene – MECP2*). Entre un 90 y un 95 por ciento de las niñas con el síndrome de Rett tiene una mutación en este gen.4,5

Este gen produce la proteína de enlace MeCP2, que es necesaria para el desarrollo del sistema nervioso, especialmente del cerebro. La mutación hace que el gen produzca una cantidad de proteína menor de la necesaria o que produzca una proteína defectuosa que el cuerpo no puede usar. Como resultado, puede que no haya suficiente cantidad de la proteína utilizable para que el cerebro se desarrolle normalmente.

Los investigadores están tratando de comprender exactamente cómo el cerebro utiliza la MeCP2 y cómo los problemas con esta proteína causan las características típicas del síndrome de Rett. Normalmente, la MeCP2 ayuda a “apagar” ciertos genes que fabrican diferentes proteínas en las células nerviosas y en otras células. Sin la MeCP2, el cuerpo continúa produciendo estos materiales, aun cuando ya no los necesita. Después de un tiempo, el hecho de tener una cantidad elevada de estos materiales en el cuerpo comienza a perjudicar el sistema nervioso y causar los problemas del síndrome de Rett.

Sin embargo, no todas las personas con el síndrome de Rett tienen una mutación genética. En un 5 por ciento4,6 de las personas con el síndrome de Rett, la mutación MECP2 no está presente o no se detecta. Asimismo, algunas personas que tienen mutaciones en el gen MECP2, no muestran las características típicas del síndrome de Rett. Los investigadores están examinando diferentes genes para ver si ellos también pueden causar los síntomas de este síndrome.

Si el Síndrome de Rett es un trastorno genético, ¿significa que se hereda?

En más del 99,9 por ciento2 de los casos del síndrome de Rett, la mutación genética es espontánea, lo que significa que ocurre aleatoriamente o al alzar. Este tipo de mutaciones generalmente no se hereda ni se pasa de una generación a otra.

Hay alguna cura para el Síndrome de Rett?

Hasta la fecha no existe una cura para el síndrome de Rett. Sin embargo, las investigaciones19 muestran que es importante un diagnóstico temprano de los trastornos del desarrollo, como el síndrome de Rett, para mejorar los resultados. Las intervenciones que se realizan temprano en la vida de las personas con estos trastornos han mostrado surtir mayores efectos positivos con relación a sus habilidades y síntomas posteriores.

Tratamiento para el síndrome de Rett

·         Fisioterapeutas

·         Terapeutas ocupacionales

·         Terapeutas del habla,

Otros miembros del equipo pueden incluir especialistas del desarrollo, pediatras del desarrollo, cirujanos ortopédicos, gastroenterólogos, neumólogos, cardiólogos, neurólogos, proveedores de educación especial y enfermeras. La participación de los miembros de la familia también es esencial para asegurar el bienestar de los que padecen del síndrome de Rett.