Síndrome de Hunter

El síndrome de Hunter, o mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), es una tesaurismosis, es decir, una enfermedad de almacenamiento lisosomal causada por una enzima ausente o deficiente, llamada iduronato-2-sulfatasa (I2S).

Generalidades

El síndrome de Hunter (MPS II), es una afección genética grave que afecta primariamente a varones. Interfiere con la capacidad del organismo para descomponer y reciclar algunos mucopolisacáridos específicos, conocidos también como glucosaminoglucanos o GAGs. Pertenece a un grupo relacionado de enfermedades de almacenamiento lisosómico.

Causas: genética

Ya que el síndrome de Hunter es un síndrome hereditario recesivo ligado al cromosoma X que afecta principalmente a varones, se trasmite de una generación a otra de un modo específico. La homocigosis es extraordinariamente rara, de modo que basta una sola copia funcional en el gen X para evitar la aparición del síndrome en mujeres. No obstante, los varones tienen una sola copia de X, de modo que la madre portadora tiene un 50% de probabilidades de trasmitir el gen a la descendencia masculina. Los síntomas del síndrome de Hunter (MPS II) no aparecen generalmente en el momento del nacimiento, sino que suelen comenzar a ser evidentes tras el primer año de vida. Entre los primeros síntomas con frecuencia aparecen hernias inguinales infecciones del oído, moqueo y resfriados.

Síntomas

Forma Juvenil

·         Deterioro mental

·         Retardo mental severo

·         Comportamiento agresivo

Tardía

·         Deficiencia mental leve o ninguna

Ambas formas

·         Rasgos faciales toscos.

·         Cabeza grande (macrocefalia).

·         Rigidez de las articulaciones.

·         Aumento del cabello (hipertricosis).

·         Sordera (progresiva).

·         Agrandamiento de los órganos internos como el hígado y el bazo.

·         Retina anormal (órgano sensitivo del ojo).

·         Síndrome del túnel carpiano.

Tratamiento

El tratamiento resulta dificultoso debido a la naturaleza tan específica de la enfermedad. Entre otras medidas están las siguientes:

Tratamiento paliativo

Dadas las circunstancias de la enfermedad y la ausencia de un tratamiento realmente eficaz, es importante recalcar la necesidad de un tratamiento paliativo contra los diversos síntomas. Su objetivo es reducir los efectos del deterioro de muchas funciones corporales. En este caso la cirugía y la psiquiatría juegan un papel crucial.

Trasplante medular

Durante mucho tiempo el tratamiento más eficiente era el del trasplante de médula. Tiene la ventaja de procurar una fuente nueva de I2S. Sin embargo, se considera que los resultados son, cuando menos, imperfectos.

Elaprase

La FDA aprobó el 24 de Julio de 2006 Elaprase (Idursulfasa) desarrollado por Shire Human Genetic Therapies Ltd. Como terapia de reemplazo de enzimas diseñada para sustituir la enzima I2S, la cual es escasa o inexistente en personas con el síndrome de Hunter.