Síndrome de Edwards

Es un trastorno genético causado por la presencia de la totalidad o parte de un cromosoma 18 extra. La trisomía 18 como también es llamada es causada por la presencia de tres  en lugar de dos copias del cromosoma 18 en las células de un feto o bebé. La incidencia del síndrome se estima como uno de cada 3.000 nacidos vivos. La incidencia aumenta a medida que aumenta la edad de la madre. El síndrome tiene una muy baja tasa de supervivencia, como consecuencia de anomalías cardíacas, malformaciones renales y otros trastornos de órganos internos.

 Genética

El síndrome de Edwards es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una copia extra de material genético en el cromosoma 18, ya sea en su totalidad (trisomía 18) o en parte (por ejemplo, debido a translocaciones). El cromosoma adicional por lo general se produce antes de la concepción. Los efectos de la copia extra varían mucho, dependiendo de la extensión de la copia extra, la historia genética, y el azar. El síndrome de Edwards se presenta en todas las poblaciones humanas, pero es más frecuente en las crías hembras.

Causa del Sindrome de Edwards

La trisomía 18 (47, XX, 18) es causada por un evento de la no disyunción meiótica. Con la no disyunción, un gameto (es decir, un espermatozoide u óvulo) se produce con una copia extra del cromosoma 18, por lo tanto el gameto tiene 24 cromosomas. Cuando se combina con un gameto normal del otro padre, el embrión tiene 47 cromosomas, con tres copias del cromosoma 18.

Un pequeño porcentaje de los casos ocurren cuando sólo algunas de las células del cuerpo tienen una copia extra del cromosoma 18, dando como resultado una población mixta de células con un número diferente de cromosomas. Estos casos se denominan síndrome de Edwards. En muy raras ocasiones, un pedazo de cromosoma 18 se une a otro cromosoma (translocación) antes o después de la concepción. Los individuos afectados tienen dos copias del cromosoma 18, más material extra del cromosoma 18 unido a otro cromosoma. Con un desplazamiento, una persona tiene una trisomía parcial del cromosoma 18.

Síntomas del Sindrome de Edwards

A fecha de hoy, se han descrito más de un centenar de defectos asociados a esta aneuploidía. A continuación, se recogen algunas de ellas:

Dimorfismos

•   Faciales
•   Microcefalia
•   Occipucio prominente
•   Frente estrecha
•   Fisuras palpebrales cortas
•   Orejas bajas y malformadas
•   Paladar ojival
•   Micrognatia

Manos trisómicas (con tendencia a tener el puño cerrado), muy característico de la trisomía 18.

• Músculo-esqueléticos
•  Cuello alado
•  Esternón corto
•  Areolas separadas
•  Pelvis estrecha
•  Dislocación de caderas
•  Focomelia
•  Pie en mecedora
•  Dedos sobrepuestos
•  Uñas hipoplásicas

Malformaciones

• Anomalías del SNC y cráneo
• Ventriculomegalia
•   Megacisterna magna
•  Quiste de fosa posterior
•   Quiste de plexo coroídeo
• Microcefalia
•  Mielomeningocele

Anomalías faciales

• Labio leporino

Anomalías del cuello

• Higroma quístico/edema nucal
•  Hidrops/linfangectasia

Anomalías cardiovasculares

• Defectos septales
• Coartación aórtica
•   Ductus arteriosus persistente
• Transposición de grandes vasos
•   Dextrocardia
• Lesiones valvulares

Anomalías gastrointestinales

• Hernia diafragmática
•   Onfalocele
•   Hernia inguinal o umbilical
• Intestino ecogénico

Anomalías genitourinarias

• Riñón poliquístico
•   Riñón en herradura
• Riñón ectópico
•   Hidronefrosis
• Criptorquidia
• Micropene

Anomalías de extremidades

• Polidactilia
• Pie bott
• Clinodactilia

Otras anomalías

• Arteria umbilical única
• Pseudoquiste del cordón umbilical

Diagnóstico del Sindrome de Edwards

Dada la alta tasa de mortalidad postnatal de esta enfermedad genética, no existe a día de hoy un tratamiento eficaz. El trabajo clínico se restringe al diagnóstico prematuro para poder supervisar el embarazo de forma adecuada (o dar consejo genético a la familia, para que tenga en cuenta lo que supone un Edwards, de modo que decidan si interrumpir el embarazo o no) y a la preparación psicológica de los padres para una eventual muerte perinatal inminente o el retraso mental y las incapacidades físicas en los escasos sobrevivientes.