Trastorno Cutáneo

Un trastorno cutáneo es cualquier trastorno de la piel; ésta puede verse afectada por una amplia variedad de trastornos, desde heridas físicas hasta daños químicos. Es susceptible a la infección por virus, bacterias, hongos y protozoos, y quedar infectada por ácaros y otros parásitos. La piel también puede desarrollar tumores benignos y cancerosos, y puede verse afectada por un suministro inadecuado de sangre. Sus propias glándulas, vasos sanguíneos y nervios pueden sufrir alteraciones y la piel también reacciona de diversas formas a la alergia. Las erupciones cutáneas y la decoloración pueden reflejar diversos trastornos generales del organismo.

Ejemplo de este trastorno es el Epidermólisis Bullosa, que es un conjunto de enfermedades de la piel transmitidas genéticamente y que se manifiestan por la aparición de ampollas, úlceras y heridas en la piel, en especial en las áreas mucosas al más mínimo roce o golpe. También suelen aparecer heridas internas, provocando un cierre en el esófago lo que provoca pérdida de peso al no poder digerir alimentos pero el problema de esófago, estómago y heridas internas solamente suele ser en la epidermolisis bullosa distrófica recesiva. Suele manifestarse al nacer o a los primeros meses de vida y existen dos formas en las que la enfermedad se puede heredar:

·     En la herencia dominante, uno de los progenitores tiene la enfermedad y existe 50% de probabilidades por cada embarazo que su hijo esté afectado.

·  En la herencia recesiva, ambos progenitores (padres) son portadores de un gen enfermo que trasmite la enfermedad. En cada embarazo existe el riesgo de 1 a 4 (25%) de que tengan un bebe enfermo con E.B.

La piel de los afectados con epidermólisis bullosa se caracteriza por ser frágil, débil, extremadamente sensible y extremadamente vulnerable, tan delicada como el cristal, ya que al menor contacto físico se les desprende la piel, causándoles heridas y ampollas que tienen el aspecto de una gran quemadura; es por esto que esta enfermedad también recibe el nombre de enfermedad piel de cristal o piel de mariposa.

Etiopatogenia de Epidermolisis Bullosa (EB)

El origen de la EB es una serie de anomalías genéticas que producen una alteración de las proteínas que intervienen en la unión de la dermis y la epidermis. Estas alteraciones se traducen en fragilidad cutánea y tendencia a formar ampollas que posteriormente se convertirán en úlceras cutáneas. La EB no es infecciosa ni contagiosa. Al tratarse de una enfermedad genética no existe riesgo de contraer la enfermedad a través de otras personas. Un “niño o niña mariposa” mantiene su enfermedad durante toda la vida, pero no puede variar de un tipo a otro. Si padece una variedad leve, ésta no va empeorar con el tiempo hasta convertirse en otra más grave.

Al tratarse de una enfermedad genética no existen factores de riesgo externos para evitarla. Se transmite tanto como factor dominante como recesivo, dependiendo de si los padres la padecen o son portadores sanos. La terapia génica es actualmente la única forma de evitar la enfermedad.

Prevención de Epidermolisis Bullosa (EB)

Dado que las ampollas de la piel en personas con EB son, muchas de ellas, inevitables, 12-14 sería útil una etiqueta de intervención (NIC) general sobre prevención de lesiones crónicas, tal como existe para las úlceras por presión (NIC 3540). Ante la inexistencia de esta intervención, se ha optado por seleccionar un número de intervenciones que abarquen todos los cuidados necesarios, a la vez que se han introducido actividades específicas para las personas con EB. Un cuidado adecuado de la piel y una dieta específica ayudan a prevenir la aparición de un mayor número de ampollas y minimizar el impacto de las consecuencias de esta enfermedad.

Además, la baja casuística de la EB hace que, en la mayoría de casos, las enfermeras y los familiares que cuidan a estas personas carezcan de información básica acerca de los cuidados que precisan, pudiendo provocar acciones por parte de la persona con EB o de su persona cuidadora que aumenten la probabilidad de ocasionar lesiones.

El registro que engloba los diagnósticos sobre las necesidades de cuidados, las intervenciones enfermeras para resolver los problemas y así alcanzar los objetivos, es un requisito para personalizar la intervención adaptándose a cualquier situación que pueda darse.

 

Otro trastorno cutáneo es la Ictiosis, que son un grupo de enfermedades que producen escamas visibles en toda o gran parte de la superficie de la piel. Su nombre deriva de la palabra griega que significa pez. Las ictiosis pueden ser debidas a anomalías hereditarias de la queratinización o a trastornos adquiridos, entre los que destacan las neoplasias. Las primeras son mucho más importantes en la edad pediátrica. A continuación destacamos las principales características clínicas de las ictiosis más comunes.

Ictiosis Vulgar: Las lesiones suelen comenzar a ser detectables varios meses después del nacimiento, a veces tras el primer año de vida. Consisten en escamas finas y blanquecinas, que predominan en el tronco y la cara de extensión de los miembros. La cara, el cuello y las flexuras corporales suelen estar respetadas. Muy a menudo se acompaña de hiperqueratosis folicular en las zonas de extensión de las extremidades, aumento de los pliegues e hiperqueratosis palmo-plantar.

Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X: El inicio suele ser más precoz que en la ictiosis vulgar; en muchos niños las lesiones están presentes desde el nacimiento y en la mayoría son relevantes antes del año de vida. Suele ser más intensa que la ictiosis vulgar, con escamas más gruesas y con mayor frecuencia adquiere una coloración marrón o negruzca. Las zonas más afectadas son también el tronco y las caras de extensión de los miembros, pero también es más habitual la participación de la cara, el cuero cabelludo, el cuello y las flexuras.

Ictiosis Laminares: Actualmente se admite que es un conjunto de enfermedades con distintas bases bioquímicas y manifestaciones clínicas. El niño puede tener inicialmente el aspecto de un bebé colodión. En las fases evolutivas iniciales suele haber un eritema como base del cuadro ictiosiforme que en algunos casos tiende a atenuarse o se hace imperceptible con el tiempo. La descamación es generalizada, con tamaño de escamas muy variable. El ectropión, el eclabión, la queratodermia palmoplantar y la alopecia son hallazgos frecuentes. Las principales asociaciones descritas son talla baja y retraso mental.

Ictiosis Arlequín: Es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos). Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín. La ictiosis tipo Arlequín es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel, como a su vez se nace con los párpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los párpados totalmente rojos.

Tratamiento de la Ictiosis

Medidas generales: Los pacientes con ictiosis, sobre todo los neonatos con formas graves, se benefician de un ambiente húmedo. En los recién nacidos con bebé colodión y otros tipos de ictiosis eritrodérmica es esencial controlar el balance hidroelectrolítico y la posibilidad de infecciones con puerta de entrada cutánea. La higiene es esencial a lo largo de la vida de estos pacientes para evitar las sobreinfección y favorecer la eliminación de las escamas. Un gel de pH ácido es el producto más recomendable con este fin.

Tratamientos tópicos: Las sustancias más empleadas son los emolientes y los queratolíticos. Muchas veces los productos de uso tópico comparten ambas propiedades. Tal es el caso de la urea, los alfahidroxiácidos, en especial el ácido láctico y el propilenglicol. Los aceites vegetales y minerales y la vaselina y la parafina tienen una acción predominante como emoliente.

Tratamientos sistémicos: En la actualidad los retinoides orales son las únicas medicaciones utilizables en la mayoría de las ictiosis graves, en las que no resulta posible el control con tratamientos tópicos.

 

Trastorno de Despersonalización

Es un desorden disociativo en el cual el individuo es afectado por sentimientos de despersonalización, de des-realización, o ambas. Los síntomas incluyen una sensación de automatismo, pasando por la vida pero no sintiéndose parte de ella, como en una película o un sueño, experimentando una desconexión subjetiva con el cuerpo y con el ambiente en resumen, una dificultad para relacionarse a sí mismo con la realidad.

Momentos ocasionales de despersonalización son normales, mientras sentimientos persistentes o recurrentes no lo son. Se convierte en un trastorno cuando la disociación es persistente e interfiere con las funciones sociales y ocupacionales necesarias para la vida diaria. A menudo la víctima de este desorden interpreta que se está volviendo loca, a pesar de que casi nunca llega a pasar. En la mayoría de los casos el trastorno es causado por prolongado abuso emocional, físico o sexual. Se ha considerado que el núcleo del desorden es un recurso defensivo para evitar más estimulación aversiva.

Se asocia comúnmente el trastorno de despersonalización con un desorden comórbido de ansiedad severa, trastornos de pánico, depresión clínica o bien desorden bipolar. Además el trastorno de despersonalización puede él mismo provocar ansiedad al interpretar el individuo que está volviéndose loco, lo cual puede exacerbar a su vez los síntomas de despersonalización.

Causas Trastorno de Despersonalización

El desorden de despersonalización ha sido asociado con el trastorno de estrés-postraumático complejo en la infancia, particularmente con los componentes de abuso sexual y abuso emocional. Este es un predictivo suficiente para el trastorno de despersonalización y de síntomas de despersonalización. El síntoma despersonalización es la tercera experiencia psicopatológica más común después de la ansiedad y sentimientos de depresión,y a menudo ocurre luego de experiencias que amenazan la vida, tales como accidentes, un asalto, una enfermedad o herida seria. Los precipitantes más comunes del desorden son estrés severo, depresión clínica y pánico, además de una ingesta alta de marihuana y alucinógenos.2 (véase: despersonalización).

Epidemiología Trastorno de Despersonalización

El trastorno de despersonalización afecta a hombres y mujeres por igual. La edad promedio de comienzo es durante la adolescencia y a los primeros años de la veintena, aunque algunos reportan despersonalizarse tanto como les alcanza la memoria, mientras otros reportan haber comenzado tardíamente. Un estudio estima que la prevalencia del trastorno de despersonalización en un 2.4% de la población. El comienzo puede ser agudo o insidioso. Con el comienzo agudo, algunos individuos recuerdan el momento y lugar exactos de su primera experiencia de despersonalización. A ello puede seguirle un período prolongado de estrés severo, un evento traumático, un episodio de otro padecimiento mental o de abuso de sustancias. El comienzo insidioso puede haber empezado tanto como alcance a recordar la persona, o puede empezar como episodios más cortos de menor severidad que gradualmente cobran fuerza. Este trastorno es episódico en alrededor de un tercio de los casos, con cada episodio durando entre horas o hasta días a la vez. La despersonalización puede comenzar de modo episódico para luego llegar a intensidades constantes o variadas.

Tratamiento Trastorno de Despersonalización

Varias estrategias terapéuticas tanto psicosociales como farmacológicas se proponen en el tratamiento del trastorno, incluyendo diversas terapias cognitivo-conductuales y psicótropos como la naloxona. 

Trastorno del Espectro Autista

Es un trastorno del desarrollo que se caracteriza por escaza interacción social, problemas en la comunicación verbal y no verbal, y actividades e intereses limitados, inusuales y repetitivos. El autismo no es una enfermedad sino un síndrome clínico, presente desde los primeros meses de vida y que incluye alteraciones en conducta, comunicación verbal y no verbal e interacción social y emocional anómala. El niño autista habitualmente muestra un retardo importante en la adquisición del lenguaje, usa las palabras inadecuadamente y sin un adecuado propósito comunicativo.

Síntomas característicos del Autismo

a) Alteraciones cualitativas en la interacción social:

Las alteraciones sociales son el principal síntoma del autismo. Estas personas encuentran difícil ajustar su comportamiento al de los demás, ya que no entienden muy bien las convenciones y normas sociales. Suelen tener problemas para compartir el mundo emocional, el pensamiento y los intereses. No les resulta sencillo apreciar las intenciones de los demás, desarrollar juegos y hacer amigos. En consecuencia, el mundo social no les resulta fácil y en muchas ocasiones no les interesa, mostrando aislamiento. Estas limitaciones sociales son especialmente marcadas en la infancia, atenuándose un poco a lo largo de la vida; ya que su interés social va aumentando espontáneamente y ello favorece el aprendizaje de nuevas competencias.

b) Alteraciones cualitativas de la comunicación:

Los primeros estudios realizados en el autismo identificaban que un 50% de las personas afectadas no desarrollaban lenguaje hablado funcional a lo largo de su vida (si tenemos en cuenta el actual concepto de TGD o TEA, este porcentaje disminuye sensiblemente). Existen otros casos, que empiezan a hablar y que luego pierden su lenguaje. Frecuentemente, aquellos que desarrollan el habla lo hacen con ciertas características peculiares: ecolalia, perseveración, inversión pronominal, entonación anormal, etc. Lo más característico es el que el lenguaje no es utilizado de manera social para compartir experiencias y vivencias; presentando dificultad para iniciar o mantener una conversación recíproca; comprender sutilezas, bromas, ironía o dobles intenciones. Este fallo de la comunicación verbal se acompaña además de pobreza o ausencia de la comunicación no verbal: gestos, posturas o expresiones faciales que acompañan normalmente al habla o la sustituyen.

c) Patrones restringidos de comportamiento, intereses y actividades:

Las personas con autismo presentan intereses especiales, que no son frecuentes en otras personas de su edad (fascinación por partes de objetos, piezas giratorias, letras o logotipos, etc.), aunque lo más característico es que no comparten sus intereses con los demás. Pueden aparecer movimientos corporales estereotipados (aleteos, giros sobre uno mismo, balanceo, deambulación sin funcionalidad, etc.). El juego tiende a ser repetitivo y poco imaginativo (hacer hileras, agrupamientos, fascinación por contar y repetir, etc.). Muchas personas presentan ansiedad ante los cambios de sus rutinas y/o del entorno (horarios, recorridos, objetos o personas que cambian su ubicación o postura, etc.). En las personas con mayor capacidad intelectual sus intereses restringidos son más sofisticados y pueden incluir el hacer colecciones, listados, recopilar datos sobre temas específicos: astronomía, monedas, mapas, trenes, programas informáticos, etc. En todo caso, normalmente no están interesados necesariamente en compartir su conocimiento de manera recíproca.

Causas estructurales del Autismo

Los estudios de personas autistas han encontrado diferencias en algunas regiones del cerebro, incluyendo el cerebelo, la amígdala, el hipocampo, el septo y los cuerpos mamilares. En particular, la amígdala e hipocampo parecen estar densamente poblados de neuronas, las cuales son más pequeñas de lo normal y tienen fibras nerviosas subdesarrolladas. Estas últimas pueden interferir con las señales nerviosas. También se ha encontrado que el cerebro de un autista es más grande y pesado que el cerebro promedio. Estas diferencias sugieren que el autismo resulta de un desarrollo atípico del cerebro durante el desarrollo fetal. Sin embargo, cabe notar que muchos de estos estudios no se han duplicado y no explican una generalidad de los casos.

Otros estudios sugieren que las personas autistas tienen diferencias en la producción de serotonina y otros neurotransmisores en el cerebro. A pesar de que estos hallazgos requieren más estudios.

Factores ambientales: A pesar de que los estudios de gemelos indican que el autismo es sumamente heredable, parecen también indicar que el nivel de funcionamiento de las personas autistas puede ser afectado por algún factor ambiental, al menos en una porción de los casos. Una posibilidad es que muchas personas diagnosticadas con autismo en realidad padecen de una condición desconocida causada por factores ambientales que se parece al autismo (o sea, una fenocopia). De hecho, algunos investigadores han postulado que no existe el "autismo" en sí, sino una gran cantidad de condiciones desconocidas que se manifiestan de una manera similar.

De todas formas, se han propuesto varios factores ambientales que podrían afectar el desarrollo de una persona genéticamente predispuesta al autismo:

Intoxicación por metales pesados: Se ha indicado que la intoxicación por mercurio, particularmente, presenta síntomas similares a los del autismo. La teoría de la relación entre el autismo y los metales pesados es apoyada por una minoría de los médicos. Algunos estudios indican que los niños con autismo pueden tener niveles anormales de metales pesados tóxicos como el mercurio. La exposición al mercurio puede causar trastornos similares a las observadas en el autismo. Las personas con autismo tienen una baja capacidad para expulsar el mercurio de sus órganos. Niños autistas tienen un nivel de mercurio en los dientes de 2,1 veces mayor que la de grupo de control sano. El análisis de porfirinas en orina de personas con autismo parece mostrar signos de intoxicación por mercurio. Es muy probable que exista una correlación entre la tasa de autismo en una población y la importancia de la contaminación por mercurio. Un estudio australiano pone de manifiesto que existe una fuerte sospecha de que el mercurio provoque autismo, ya que sus síntomas son compatibles con los de envenenamiento por mercurio. Cuando los niños autistas son tratados con altas dosis de DMSA, agente quelante de metales pesados, excretan cinco veces más mercurio que los niños sanos.

El debate sobre las vacunas: La relación entre el autismo y las vacunas fue propuesta inicialmente por Andrew Wakefield, un ex cirujano británico e investigador médico. Andrew Wakefield planteó la existencia de un vínculo entre la vacuna contra el sarampión, las paperas y la rubéola, el autismo y la enfermedad intestinal en 1998. Cuatro años después de la publicación del documento, los resultados de otros investigadores aún no habían podido reproducir las conclusiones de Wakefield o confirmar su hipótesis de una relación entre trastornos de la infancia gastrointestinales y el autismo. colaboradores en desacreditar la vacuna.

Factores obstétricos: Hay un buen número de estudios que muestran una correlación importante entre las complicaciones obstétricas y el autismo. Algunos investigadores opinan que esto podría ser indicativo de una predisposición genética nada más. Otra posibilidad es que las complicaciones obstétricas simplemente amplifiquen los síntomas del autismo.

Estrés: Se sabe que las reacciones al estrés en las personas con autismo son más pronunciadas en ciertos casos. Sin embargo, factores psicogénicos como base de la etiología del autismo casi no se han estudiado desde los años 70, dado el nuevo enfoque hacia la investigación de causas genéticas.

Ácido fólico: La suplementación con ácido fólico ha aumentado considerablemente en las últimas décadas, particularmente por parte de mujeres embarazadas. Se ha postulado que este podría ser un factor, dado que el ácido fólico afecta la producción de células, incluidas las neuronas. Sin embargo, la comunidad científica todavía no ha tratado este tema.

Crianza: Entre los años 50 y los 70 se creía que los hábitos de los padres eran corresponsables del autismo, en particular, debido a la falta de apego, cariño y atención por parte de madre-padre denominados "madre-padre nevera" (refrigerator mother-father). Estas teorías han sido refutadas por investigadores de todo el mundo en las últimas décadas. El grupo de estudio para los trastornos del espectro autista del Instituto de Salud Carlos III del Ministerio de Sanidad califica estas teorías como uno de los mayores errores en la historia de la neuropsiquiatría infantil.

Ciertas investigaciones relacionaron la privación institucional profunda en un orfanato con la aparición de un número desproporcionado de niños con algunos rasgos cuasi-autistas (aunque sin las características fisiológicas). Se postula que este fenómeno es una fenocopia del autismo. A diferencia de los niños con autismo, la sintomatología de estos niños, con rasgos provocados por la privación extrema, remite cuando viven en un entorno normalizado. Una privación institucional extrema, por otro lado, puede agravar el grado de afectación de un niño autista y empeorar trágicamente su pronóstico.

Las investigaciones de Spitz y toda la teoría del Apego de John Bowlby, basadas en la potencia de salud mental que proporciona el apego al bebé, demuestran hasta qué punto puede beneficiar a los niños autistas un entorno de apego seguro, amor y respeto.

¿Tienen las personas con autismo retraso mental?

Muchos estudios han establecido que hasta un 70% de las personas con autismo presentan, además, una discapacidad intelectual (nuevo término para denominar al retraso mental), que puede oscilar desde tener un Cociente Intelectual en el rango de ligero a profundo. Las nuevas investigaciones, que incluyen los TGD o TEA, sugieren un porcentaje menor que el citado. La capacidad intelectual en el autismo puede ser armónica o disarmónica, con “picos” aislados de marcada competencia.

Autismo y otros Trastornos

El autismo se puede asociar con cualquier otra enfermedad o trastorno del desarrollo, psicomotor, sensorial, emocional o del comportamiento. De hecho las personas con estos trastornos tienen mayor vulnerabilidad para otros problemas que la población general. El origen de esta vulnerabilidad es doble: por una lado existen ciertas enfermedades que afectan al cerebro que se presentan con una mayor frecuencia de lo esperable (epilepsia, esclerosis tuberosa, neurofibromatosis, Síndromes de Angelman, Williams, Fragilidad X, etc).

Por el otro, el tener que adaptarse a un entorno que no comprenden o que no está adaptado a sus necesidades influye a la hora de generar otros problemas: ansiedad, depresión, conductas violentas, obsesiones, trastornos alimenticios o del sueño, etc. Los primeros estudios que señalaban una frecuencia de un 30% de epilepsia en las personas con autismo (especialmente en casos de convulsiones de inicio en la pubertad), no están actualmente confirmados; estableciéndose que esta cifra es menor si se consideran todos los TGD o TEA.

Diagnóstico del Autismo

El autismo es un trastorno del desarrollo infantil. Se trata de un trastorno que se manifiesta en los primeros tres años de la vida y que se caracteriza porque no aparecen o lo hacen de modo claramente desviado de lo esperable algunos aspectos normales del desarrollo: las competencias habituales para relacionarse, comunicarse y jugar o comportarse como los demás.

El diagnóstico se establece cuando se observan los síntomas característicos. No hay un test o prueba médica que diga si una persona tiene o no autismo. El diagnóstico se hace observando la conducta de la persona, conociendo su historia del desarrollo y aplicando una batería de pruebas médicas y psicológicas para detectar la presencia de los signos y síntomas del autismo. A pesar de que el juicio clínico se basa en la observación del niño, los actuales criterios internacionales utilizados tienen la fiabilidad suficiente para asegurar, en mayor medida que en otros trastornos psiquiátricos infantiles, la validez del diagnóstico.

También, contamos ahora con sistemas estructurados de obtención de información, como la entrevista ADIR y sistemas estructurados de observación como el ADOS-G, que confieren todavía una mayor fiabilidad a la clasificación diagnóstica. Aunque obviamente se persigue hacer el diagnóstico lo antes posible, esto no es óbice para que pueda hacerse más tardíamente, como en adultos que no han sido previamente diagnosticados; en casos especialmente complejos, en los que se debe esperar a valorar su evolución;

Tratamientos para el Autismo

No existe por ahora un tratamiento que cure el autismo. En la actualidad el tratamiento preferido está basado en el análisis conductual aplicado (Applied Behavior Analysis o ABA), puesto que estudios científicos e independientes han demostrado su utilidad para elevar el nivel de funcionamiento de los niños con comportamientos autistas. Se cree que un inicio temprano de la terapia y la intensidad del mismo mejora las probabilidades de aumentar el nivel de funcionamiento. Los niños pueden llegar, con cursos intensivos tempranos e individualizados de este tratamiento, a hablar, leer, escribir etc. El sistema CABAS (comprehensive application of behavior analysis to schooling, -en español aplicación comprensiva del análisis del comportamiento a la enseñanza-) es un sistema cibernético de enseñanza, propuesto por el doctor Douglas Greer del Columbia University Teachers´ College, que se individualiza en cada alumno.

Existen una serie de tratamientos no probados que son populares entre los padres de niños autistas. Tal es el caso de tratamientos biológicos y terapias de diversos tipos; algunos padres consideraron que el tratamiento con quelantes ha mejorado significativamente sus niños autistas.36 Al día de hoy sin embargo, sólo los tratamientos psicológicos conductuales presentan fuerte evidencia a su favor.

La educación como el vehículo para el tratamiento de las personas con autismo, es necesario crear programas educativos adaptados a las necesidades individuales de cada persona con autismo. Cabe destacar el trabajo que se está realizando con algunas personas con autismo en el campo de la Planificación centrada en la persona (PCP).